Distrofia di Duchenne: approvato il farmaco italiano che “compra tempo”

L’Italia firma la svolta nella lotta contro la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una malattia genetica rara che colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, causando una progressiva atrofia dei muscoli. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato il via libera alla rimborsabilità di givinostat, una molecola che rappresenta un successo del “Made in Italy” scientifico, nata nei laboratori milanesi di Italfarmaco e sviluppata grazie a una sinergia tra industria, università e associazioni di pazienti.

Come funziona: uno scudo contro la fibrosi?

A differenza delle terapie geniche o dei farmaci “exon-skipping” che agiscono solo su specifiche mutazioni, givinostat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC).

Nella Duchenne, l’assenza di distrofina (una proteina strutturale del muscolo) attiva in modo anomalo questi enzimi, che accelerano la sostituzione del muscolo con tessuto fibroso e grasso. Givinostat interviene modulando questa attività eccessiva:

• rallenta la fibrosi (la cicatrizzazione del tessuto);
• stimola la rigenerazione muscolare;
• protegge la fibra muscolare dal danno ossidativo.

«Il farmaco non dipende dal tipo di mutazione presente», spiega il Prof. Eugenio Mercuri, coordinatore degli studi clinici. «Questo lo rende una risorsa preziosa per l’intera comunità dei pazienti».

L’eccellenza italiana nella ricerca

Il percorso di givinostat è durato oltre 12 anni. Fondamentale è stato il ruolo di Telethon e Parent Project APS, che hanno sostenuto la ricerca sin dalle prime fasi. Grazie a una rete di centri clinici d’eccellenza, l’Italia è stato il Paese europeo con il maggior numero di pazienti coinvolti nelle sperimentazioni, garantendo alle famiglie un accesso precoce alla terapia. «Non è ancora la cura definitiva, ma “compra tempo”», afferma Filippo Buccella, fondatore di Parent Project. «Protegge il muscolo esistente e rallenta la velocità della malattia, migliorando la qualità della vita dei nostri ragazzi».

Chi può accedere alla terapia?

L’AIFA ha autorizzato la somministrazione per i pazienti deambulanti a partire dai 6 anni di età, in combinazione con lo standard di cura attuale (i corticosteroidi).

Tuttavia, la ricerca non si ferma:

1. Intervento precoce: sono in corso studi per valutare la sicurezza del farmaco nei bambini sotto i 6 anni, con l’obiettivo di intervenire subito dopo la diagnosi (che avviene solitamente intorno ai 3 anni).
2. Adulti: la sfida futura è garantire risposte adeguate anche per la gestione della vita adulta, dal supporto respiratorio alla funzionalità cardiaca.

L’incidenza in Italia: i numeri di una sfida rara

In Italia, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa 1 su ogni 5.000 maschi nati vivi, configurandosi come la forma più comune di distrofia muscolare nell’infanzia. Si stima che nel nostro Paese vivano attualmente circa 2.000 persone affette da questa patologia.

Essendo una malattia legata al cromosoma X, colpisce quasi esclusivamente i maschi, mentre le femmine sono solitamente portatrici sane (sebbene in rari casi possano manifestare sintomi lievi). Nonostante sia classificata come malattia rara, il suo impatto sociale è rilevante, richiedendo una rete di assistenza multidisciplinare che in Italia è diventata un modello di riferimento europeo, grazie alla capillarità dei centri clinici specializzati.

I sintomi: come riconoscere i primi segnali

I primi sintomi della Duchenne si manifestano generalmente tra i 2 e i 5 anni e possono essere inizialmente sfumati. I genitori notano spesso una certa goffaggine nel camminare, frequenti cadute o una persistente difficoltà nel correre, saltare e salire le scale. Un segno clinico caratteristico è la cosiddetta manovra di Gowers: a causa della debolezza dei muscoli delle cosce e del bacino, il bambino deve “arrampicarsi” con le mani per riuscire ad alzarsi da terra. Altri segnali tipici includono l’ingrossamento dei polpacci (pseudoipertrofia), dovuto alla sostituzione del muscolo con tessuto adiposo, e l’andatura “anserina” (dondolante). Senza trattamento, la debolezza progredisce fino a colpire, nelle fasi più avanzate, anche i muscoli respiratori e il cuore.

Aspettativa di vita: il traguardo dei 40 anni è realtà

Fino a pochi decenni fa, la Duchenne era considerata una malattia dall’esito fatale già durante l’adolescenza. Oggi, grazie ai progressi nella ventilazione assistita, alla gestione cardiaca e ai nuovi farmaci come il givinostat, lo scenario è radicalmente cambiato. Se la sopravvivenza media si attesta attualmente intorno ai 28-30 anni, gli esperti sottolineano che per i bambini che nascono oggi il traguardo dei 40 anni è diventato un obiettivo assolutamente realistico.

In Italia, i tempi di progressione della malattia sono quasi raddoppiati rispetto al passato: se prima si perdeva la capacità di camminare a 7-8 anni, oggi molti pazienti deambulano fino ai 13-14 anni e oltre, guadagnando tempo prezioso per accedere a terapie sempre più mirate e migliorare significativamente la propria partecipazione sociale e lavorativa.

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