Malattie dello spettro della neuromielite ottica, il dott. Gastaldi: «”Cugine” della sclerosi multipla ma diverse»

Per anni sono state confuse con la sclerosi multipla, ma oggi sappiamo che le malattie dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) sono condizioni distinte, rare e potenzialmente invalidanti. Colpiscono soprattutto i nervi ottici e il midollo spinale, compromettendo vista e mobilità. Diagnosi più precise e nuove terapie, però, stanno cambiando le prospettive dei pazienti, la cui qualità della vita può comunque essere molto buona.

Matteo Gastaldi, dirigente medico presso il reparto di Neuroncologia e Neuroinfiammazione dell’Istituto Mondino di Pavia e ricercatore nel dipartimento di Scienze del sistema nervoso al’Università di Pavia, ci aiuta a capire cosa sono le NMOSD, come si manifestano e quali sono le opzioni terapeutiche attualmente disponibili.

Cosa sono le malattie dello spettro della neuromielite ottica

Cosa sono le malattie dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) e perché se ne parla al plurale?

In passato si parlava semplicemente di “neuromielite ottica” (NMO), un termine nato nei primi anni 2000, quando si pensava che questa fosse una variante della sclerosi multipla. Oggi sappiamo che non è così. Si tratta di un gruppo di condizioni – per questo è meglio usare l’espressione “malattie dello spettro della neuromielite ottica” (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder – NMOSD) – che possono manifestarsi in modi anche molto diversi tra loro, che però mantengono un elemento in comune: sono patologie autoimmuni, nelle quali il sistema immunitario attacca erroneamente alcune strutture del sistema nervoso.

Nel caso delle malattie dello spettro della neuromielite ottica il sistema immunitario aggredisce una proteina specifica, l’acquaporina-4, presente su alcune cellule del sistema nervoso. Ciò provoca uno stato di infiammazione che può colpire i nervi ottici, causando disturbi alla vista, o il midollo spinale, con conseguenze a livello motorio e alterazioni della sensibilità. Negli ultimi anni sono state identificate altre patologie simili, come per esempio quella associata agli anticorpi anti-MOG (nota come MOGAD, Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibodies Desease), che possiamo considerare “imparentate” con le NMOSD. Queste condizioni possono avere sintomi sovrapponibili e in entrambi i casi abbiamo un autoanticorpo, che è il marcatore principale che aiuta a definirne la diagnosi. Oggi sappiamo che la NMOSD e la MOGAD sono condizioni distinte e soprattutto sono diverse dalla “cugina” sclerosi multipla, con cui condividono comunque la natura autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale.

Dati e fattori di rischio

In questa intervista ci concentreremo sulle malattie dello spettro della neuromielite ottica. Qual è l’incidenza?

Stando ai dati dell’Associazione Italiana Neuromielite Ottica – AINMO, queste patologie colpiscono meno di cinque persone ogni 100mila nel mondo, mentre in Italia interessano circa 1.500 – 2000 individui. Generalmente si manifestano maggiormente nella fascia d’età che va dai 35 ai 45 anni, anche se possono presentarsi anche nei bambini e negli anziani; le donne sono quelle più colpite: fino a 4-9 volte più degli uomini.

Quali sono i fattori di rischio di queste patologie?

Non sappiamo ancora con certezza per quale motivo questa autoimmunità compaia ma con ogni probabilità entrano in gioco fattori genetici, ambientali, ormonali, immunitari. La presenza, ad esempio, di altre patologie autoimmuni sistemiche, come il lupus, può predisporre alcune persone più di altre.

Sintomi delle malattie dello spettro della neuromielite ottica

Come si manifestano?

Le due manifestazioni principali, che sono anche quelle che danno il nome alla patologia, riguardano soprattutto il nervo ottico e il midollo spinale. Nel caso del nervo ottico, l’infiammazione causa la neurite ottica, che provoca dolore all’occhio e calo della vista. Purtroppo questi episodi possono ripresentarsi nel tempo, dando luogo a recidive che, se non trattate adeguatamente, possono arrivare a compromettere la vista fino alla cecità.

Un’altra sede frequentemente colpita è, come dicevo, quella del midollo spinale: qui l’infiammazione può causare lesioni anche molto severe, con conseguenze che variano da difficoltà motorie fino a paraplegia e tetraplegia, oltre a disturbi della sensibilità. Negli ultimi anni si è imparato a riconoscere anche altre manifestazioni perché queste malattie colpiscono distretti ben precisi del sistema nervoso; ad esempio, alcuni pazienti possono avere episodi di vomito ricorrente, che deriva proprio dal coinvolgimento di un’area cerebrale deputata al controllo del rigetto.

Diagnosi ed esami da fare

Come si arriva alla diagnosi? Ci sono degli esami che la confermano?

Come in tante patologie neurologiche, un esame fondamentale per orientarsi nella diagnosi è la risonanza magnetica, che permette di individuare lesioni in diverse aree del sistema nervoso, per esempio a livello del nervo ottico e del midollo spinale. La conferma diagnostica avviene, però, con gli esami del sangue, in particolare con la ricerca di specifici autoanticorpi. Nel caso della neuromielite ottica si cercano gli anticorpi diretti contro l’acquaporina-4, mentre nella MOGAD si ricercano gli anticorpi anti-MOG. Sono questi marcatori che permettono di arrivare a una diagnosi definitiva.

Per quanto riguarda gli anticorpi anti-acquaporina, i test a disposizione oggi sono estremamente affidabili: i risultati falsi, positivi o negativi che siano, sono molto rari. Quindi, quando si riscontra la positività degli anticorpi, è molto probabile che si tratti proprio di neuromielite ottica. Gli anticorpi anti-MOG sono anch’essi molto utili e hanno un buon valore predittivo, ma la loro interpretazione richiede un po’ più di cautela: in alcuni casi, infatti, possono risultare positivi anche in altre patologie, come la sclerosi multipla.

C’è poi un aspetto più tecnico, ma importante: non tutti i test disponibili hanno la stessa qualità. Alcuni kit in commercio possono essere meno accurati, con il rischio di risultati non affidabili. Per questo è fondamentale che questi esami vengano eseguiti in centri di riferimento, con esperienza specifica, così da garantire una diagnosi il più possibile precisa.

Terapie per le malattie dello spettro della neuromielite ottica

Invece per quanto riguarda le terapie, dottore, a che punto siamo?

Il panorama terapeutico sta cambiando molto rapidamente. La neuromielite ottica (e successivamente le sue diverse forme) è stata scoperta abbastanza recentemente, nei primi anni del 2000; in poco tempo si è passati dalla scoperta alla comprensione dei meccanismi che la causano, fino allo sviluppo di farmaci, alcuni dei quali sono già in commercio. Oggi abbiamo diverse terapie immunosoppressive che agiscono su vari livelli della risposta autoimmune: alcune colpiscono direttamente le cellule responsabili della produzione di autoanticorpi, mentre altre bloccano gli effetti dannosi di questi anticorpi sul sistema nervoso. Per quanto riguarda le malattie dello spettro della neuromielite ottica, al momento sono già disponibili tre anticorpi monoclonali.

La situazione è un po’ più complessa per la MOGAD; in questo caso ci sono terapie “off label”, cioè fuori dalle indicazioni ufficiali ma comunque consolidate nella pratica clinica. La buna notizia è che alcuni trial clinici sono in fase di conclusione e verosimilmente potrebbero portare presto all’approvazione di nuovi farmaci.

Qualità della vita e gestione della malattia

Quanto sono importanti l’attività fisica e la fisioterapia?

Sono cruciali, soprattutto per i pazienti che hanno sperimentato delle ricadute o degli attacchi a livello del midollo spinale e che quindi devono recuperare le funzioni compromesse. In particolare, gli approcci riabilitativi sono fondamentali per migliorare la mobilità e recuperare autonomia.

Qual è la qualità della vita dei pazienti in cura?

Il discorso cambia da neuromielite ottica a MOGAD. Nel primo caso, oggi non abbiamo cure definitive, pertanto non si riesce ancora a spegnere definitivamente l’attività del sistema immunitario contro quello nervoso. Per questo motivo i pazienti devono seguire la cura per tutta la vita. L’obiettivo principale è evitare che ci siano ricadute perché ogni attacco può lasciare danni anche irreversibili; se si riesce a fare questo, la qualità della vita può essere molto buona. Inoltre, molti dei farmaci oggi disponibili sono ben tollerati, quindi possono essere assunti a lungo senza particolari effetti collaterali.

Per quanto riguarda la MOGAD, il quadro è un po’ diverso. In alcuni pazienti la malattia può avere un andamento più favorevole, anche con lunghi periodi senza ricadute. Tuttavia, anche qui è importante un attento monitoraggio e, quando necessario, l’uso di terapie per ridurre il rischio di nuovi attacchi. In generale, una diagnosi precoce e una gestione adeguata della malattia fanno davvero la differenza nel determinare la qualità della vita nel tempo.

L’importanza del supporto psicologico

Quanto è importante supportare i pazienti dal punto di vista psicologico?

È fondamentale. Ricevere una diagnosi di questo tipo non è semplice: si tratta di condizioni che accompagnano il paziente per tutta la vita e che richiedono un percorso di cura continuo. Ciò significa dover convivere con controlli, ospedali, terapie, disturbi e, in alcuni casi, con l’incertezza legata proprio all’andamento della propria malattia. La situazione può essere ancora più complicata per chi non ha potuto iniziare tempestivamente una cura e si trova, magari, a gestire una disabilità. Ecco perché il supporto psicologico è doveroso.

In questo senso, un grande aiuto lo fornisce l’Associazione Italiana Neuromielite Ottica – AINMO, fondata nel 2023 su iniziativa dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla – AISM per sostenere i pazienti, i loro familiari e i caregiver. Per migliorare la qualità di vita di tutte le persone coinvolte, AINMO mette a disposizione servizi e informazioni, sostiene la ricerca e offre orientamento sui diritti e consulenze (attraverso il numero verde 800 803 028, ndr).

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