Gli esseri umani delle Ande hanno sviluppato una difesa contro l’arsenico dopo essere stati esposti ad acque contaminate per migliaia di anni
A San Antonio de los Cobres l’acqua arrivava dalle sorgenti e dal sottosuolo con l’aspetto più rassicurante del mondo. Limpida, fredda, necessaria. Attorno, il paesaggio secco della Puna argentina, altopiano alto più di 3.700 metri, terra vulcanica, aria sottile, case basse, montagne ferme sullo sfondo. Dentro quell’acqua, però, per generazioni è passato anche l’arsenico. Invisibile, naturale, rilasciato dalle rocce nel percorso sotterraneo, abbastanza presente da trasformare un gesto quotidiano in una esposizione continua.
L’Organizzazione mondiale della sanità indica per l’arsenico nell’acqua potabile un valore guida di 10 microgrammi per litro. A San Antonio de los Cobres, fino all’installazione di un sistema di filtrazione nel 2012, l’acqua conteneva circa 200 microgrammi per litro, venti volte quel limite. L’arsenico inorganico è legato a tumori, lesioni cutanee, malattie cardiovascolari, diabete, problemi respiratori, danni allo sviluppo e complicazioni in gravidanza. La misura davvero efficace resta sempre la stessa: acqua sicura. Il resto arriva dopo, se arriva.
Eppure in questa zona delle Ande argentine le comunità indigene hanno vissuto per migliaia di anni, hanno avuto figli, hanno costruito paesi, abitudini, discendenze. Proprio lì un gruppo di ricerca ha trovato un segnale raro: alcune varianti genetiche, concentrate attorno al gene AS3MT, sembrano rendere più efficiente il modo in cui l’organismo trasforma l’arsenico in forme eliminabili con l’urina. Lo studio, pubblicato su Molecular Biology and Evolution, viene considerato una delle prove più chiare di adattamento umano a una sostanza tossica presente nell’ambiente.
Il corpo che impara dal veleno
L’arsenico ha una fama da veleno industriale o da vecchio romanzo criminale, però in molte aree del pianeta si trova già nelle falde. Argentina, Bangladesh, Cile, Cina, India, Messico, Pakistan, Stati Uniti, Vietnam: la lista dei Paesi coinvolti è lunga, e riguarda milioni di persone. L’OMS stima che circa 140 milioni di persone in almeno 70 Paesi abbiano bevuto acqua con arsenico oltre il valore guida di 10 microgrammi per litro.
Nel corpo, l’arsenico inorganico viene modificato attraverso una serie di passaggi chimici. Tra le forme prodotte c’è il MMA, acido monometilarsonico, associato a maggiore tossicità. Poi c’è il DMA, acido dimetilarsinico, che viene espulso più facilmente con l’urina. La differenza, quindi, sta anche nella capacità individuale di trasformare una quota maggiore di arsenico verso la forma più eliminabile. Le persone delle comunità andine studiate mostravano proprio questo schema: poca quota di MMA, molta quota di DMA. Tradotto senza camice: il loro organismo sembrava più rapido nello spingere fuori il veleno.
Per verificarlo, i ricercatori hanno analizzato 124 donne esposte all’arsenico a San Antonio de los Cobres. Hanno misurato i metaboliti dell’arsenico nelle urine e hanno scandagliato oltre un milione di marcatori genetici filtrati, dopo una prima genotipizzazione molto più ampia. Il segnale più evidente è comparso sul cromosoma 10, vicino ad AS3MT, un gene già noto per il suo ruolo nella metilazione dell’arsenico.
Il dato interessante arriva dal confronto. La popolazione andina argentina è stata comparata con gruppi geneticamente vicini del Perù e della Colombia, aree considerate meno esposte storicamente all’arsenico. A San Antonio de los Cobres la regione attorno ad AS3MT mostrava una differenziazione genetica più forte e il segnale di un cosiddetto selective sweep, una “spazzata selettiva”: quando una variante utile aumenta rapidamente nella popolazione, porta con sé anche pezzi vicini di DNA, lasciando una firma riconoscibile. Quel segnale appariva nel gruppo argentino, mentre risultava assente nei gruppi di confronto peruviani e colombiani.
Una protezione parziale
La variante protettiva ricostruita dai ricercatori coincideva con il 58,4% degli aplotipi analizzati nella popolazione di San Antonio de los Cobres. Nei peruviani il valore scendeva al 29,1%, mentre in una popolazione vietnamita usata come confronto arrivava al 26,8%. Questo suggerisce un dettaglio importante: la selezione naturale potrebbe aver lavorato su una variabilità genetica già presente negli antenati di quelle comunità, senza attendere la comparsa di una mutazione nuova di zecca.
La storia, poi, si allarga alla Bolivia. Uno studio successivo sulle popolazioni indigene Aymara-Quechua e Uru delle Ande boliviane ha trovato segnali di selezione positiva vicino allo stesso gene AS3MT e frequenze molto alte di varianti associate a un metabolismo più efficiente dell’arsenico. Nelle comunità attorno al lago Poopó, le concentrazioni d’arsenico nell’acqua variavano molto: nei villaggi Aymara-Quechua la mediana era di 130 microgrammi per litro, con valori fino a 571, mentre nei villaggi Uru la mediana era di 46 microgrammi per litro. Anche lì compariva una firma biologica coerente: meno MMA e più DMA nelle urine, soprattutto tra le donne Uru.
Questo, però, va tenuto con i piedi ben piantati a terra. Adattamento genetico significa vantaggio relativo, mica immunità. Bere acqua contaminata resta pericoloso. Le varianti di AS3MT possono ridurre una parte del danno, rendere più efficiente l’eliminazione, spostare l’equilibrio chimico verso forme meno problematiche. L’arsenico continua a colpire pelle, polmoni, fegato, vasi sanguigni, gravidanza, sviluppo infantile e rischio oncologico. Una difesa biologica costruita in migliaia di anni abbassa il colpo. La bonifica dell’acqua lo evita.
Quando l’ambiente entra nei geni
La vicenda andina si inserisce in una storia più ampia: gli esseri umani cambiano insieme ai luoghi che abitano. In Tibet, per esempio, alcune varianti legate a EPAS1 aiutano a vivere in quota, dove l’ossigeno scarseggia. In molte persone l’alta montagna spinge il corpo a produrre più globuli rossi, con sangue più denso e rischi cardiovascolari maggiori. Nei tibetani questa risposta risulta più controllata, una forma di adattamento preziosa sopra i 4.000 metri.
In Groenlandia, gli Inuit hanno mostrato segnali genetici legati alla dieta tradizionale ricca di grassi marini, soprattutto nel cluster dei geni FADS, coinvolti nel metabolismo degli acidi grassi. Nel Kenya nord-occidentale, invece, una ricerca recente sui Turkana ha collegato alcune varianti genetiche alla capacità di vivere in ambienti estremamente caldi e secchi, con una dieta basata soprattutto su latte, carne e sangue del bestiame. In quel caso, l’adattamento alla scarsità d’acqua e a un’alimentazione pastorale può diventare fragile quando cambia l’ambiente di vita: città, dieta diversa, sedentarietà, nuovi rischi metabolici.
L’arsenico nelle Ande aggiunge un tassello diverso, più ruvido. Qui l’ambiente da sopportare aveva la forma di una tossina nella tazza, nella pentola, nel corpo delle madri e dei bambini. La selezione naturale ha favorito chi riusciva a trasformare quel veleno con un po’ più di efficienza. Probabilmente bastava una differenza piccola, ripetuta attraverso generazioni: qualche figlio in più, qualche gravidanza arrivata meglio a termine, qualche anno guadagnato, abbastanza da far salire la frequenza delle varianti protettive.
Fonte: Molecular Biology and Evolution
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